Me hice el TPNI y me ha salido alto riesgo

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    Loversizers on #1256097

    Reproducimos un testimonio que nos llega a [email protected]

     

     

    Estoy embarazada de 16 semanas y hace dos me dieron la peor noticia del mundo: mi bebé tenía alto riesgo de padecer la trisomía 1. Es una enfermedad muy rara y es improbable que los fetos que la padecen lleguen a término, pero me han recomendado hacerme la amniocentesis para descartarlo. 

    Supongo que sabréis, las que habéis sido madres recientemente, que el TPNI es una analítica que te haces por lo privado, que vale una pasta y que detecta el riesgo de padecer un montón de enfermedades cromosómicas. Yo me la hice porque el riesgo del síndrome de Down me salió al límite en la eco de las 12 semanas, pero es que ahora me arrepiento mucho de habérmela hecho. 

    La ginecóloga del privado que nos dio la noticia no nos di información acerca de la trisomía 1. Sólo nos dijo que era una enfermedad extremadamente rara, que ella nunca había visto ningún caso y que tenía que hacerme la amniocentesis para salir de dudas. 

     

    Ahora, me da miedo hacerme la amniocentesis porque sé que hay un riesgo de poder perder el bebé y si lo pierdo y resulta que no había ni rastro de la trisomía 1 no me lo perdonaré en la vida. 

    ¿Alguien ha tenido algún resultado similar en un TPNI? ¿Al final se confirmó el positivo? Me ayudaría mucho escuchar vuestras historias.  

     


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    Animo
    Invitado


    Animo on #1256113

    Si no te haces el test, hubieras estado rayada por el resultado del riesgo del síndrome de Down todo el embarazo.
    El riesgo de aborto en la amniocebtesis está, pero es bajo. También hay riesgo de aborto expontaneo o muerte fetal hasta el mismo parto…
    No sé, hacer la amniocentesis por regla no tiene sentido, PERO con un resultado como el tuyo, yo no me lo pensaba y me lo hacía de cabeza.
    Conozco casos de amniocentesis que han ido bien y han descartado las sospechas y un caso de TPNI que saltó en la amniocebtesis sin riesgo detectado de nada en la eco de la semana 12 y sin previo análisis.

    Con suerte todo va bien y sigue adelante, pero yo prefiero saber lo que viene y poder decidir.

    Si puedes, elige bien el médico que te haga la amniocentesis si tanto miedo tienes, aunque deberíamos confiar en los profesionales que nos atienden…

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    N
    Invitado


    N on #1256131

    Ufff qué difícil decisión. Yo creo que sí hiciste bien haciéndote la prueba.

    Yo me tuve que hacer la prueba en sangre porque la screening de la semana 12 me salió con riesgo alto de sindrome de down, pero la prueba en sangre lo descartó. No he tenido que hacer amniocentesis. Aunque sí que he pasado por una, pero el caso era diferente, pues me la hicieron con mi hija mayor que se me murió en la tripa al final del embarazo, así que ahí ya no había riesgo de muerte porque ya estaba muerta.

    Creo que es importante que tengas más o menos claro qué harías si con la amniocentesis te da positivo, si da positivo, ¿vas a interrumpir el embarazo? Porque si vas a continuar el embarazo te de positivo o negativo, quizás convenga más seguir lo que queda de semanas de embarazo con la incógnita. En el caso de que te plantees interrumpir el embarazo si te sale positivo yo sí haría la amniocentesis.

    Quizás también sería interesante ir a otro ginecólogo o ginecóloga y preguntar por otra opinión. Otra opción es volver a hacer la prueba por si fuera un falso positivo.

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    MarSoñadora
    Invitado


    MarSoñadora on #1256273

    Siento mucho tus resultados pero también creo que hiciste bien haciéndote el TPNI. Yo la duda que tengo es si la amniocentesis puede invalidar el resultado del TPNI o no. Porque es una prueba genética muy fiable que se hace precisamente por esa razón, para evitar hacer una amniocentesis y su riesgo de aborto.
    Infórmate de esto porque creo que es clave.
    Y ya después el comentario de N es muy acertado. ¿Qué decisión tomarías si sale trisomía en 1? Sed sinceros con vosotros mismos, habladlo mucho como pareja.
    Ánimo

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    Isa
    Invitado


    Isa on #1256375

    Pero si he entendido bien, lo más probable sería que perdieras al bebé si es que tiene la trisomía esa, entonces me parece una barbaridad innecesaria hacer una prueba agresiva como la amniocentesis. Si el embarazo sigue adelante será porque el feto viene bien.

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    M
    Invitado


    M on #1256393

    Si se abortara de forma natural por la trisomía, no se verían ninguna persona con la trisomía por la calle.

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    M
    Invitado


    M on #1256397

    Perddona,me hice el lio y pensé que era down, la trisomía 1 la desconozco.

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    Anónimo
    Invitado


    Anónimo on #1257478

    Esto es muy simple. ¿Tu vas a continuar con el embarazo aunque tenga trisomias?
    Si la respuesta es si –》no hagas nada.
    Si la respuesta es no–》Hazte la anmio. El Test prenatal tiene una fiabilidad del 99% y eso es bastante. Deja de rayarte con las probabilidades de aborto de la anmio que son bajísimas.
    Saber si vas a tener o no un hijo con problemas en la gestación es crucial. Si tiene una condición que no vaya a llegar a término te practicarán un aborto siempre que tu consientas, independientemente del número de semanas de embarazo.

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    Ju
    Invitado


    Ju on #1257490

    No hace falta esa prueba tan invasiva. Ahora al menos en la seg social cogen una muestra de la placenta con una pinza. Te lo digo por experiencia propia y en mi caso nos confirmaron la trisonimia.

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    E
    Invitado


    E on #1257497

    Informate mas de esa trisomia. A mi en la eco 12 me salio alto riesgo de trisomias 13 y 18 y la gine me comento que normalmente se veian anomalias ecograficas a las 16 semanas si el bebe tenia esas trisomias. Mira a ver si hay algo parecido con la trisomia 1 y asi decidir si te la haces o no con los resultados de la eco.
    Como dicen las compañeras solo tiene sentido hacertela si el resultado de la prueba puede cambiar algo (abortar/no abortar). Si seguiras adelante con el embarazo pase lo que pase no la hagas

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    Marta
    Invitado


    Marta on #1257534

    Hola! Creo que lo primero que debéis hablar es si vais a seguir adelante si sigue saliendo positivo.
    Otra cosa a tener en cuenta, puedes seguir sin saberlo seguro hasta que nazca? Si la ginecóloga te ha recomendado hacer amniocentesis para confirmar o descartar, yo me haría, y ya hacéis hacéis lo que queráis.
    Yo en mi segundo embarazo me la recomendaron porque venía con muy bajo peso y quería descartar si era algo genético o simplemente que era pequeña, decidí hacerla pq no podía estar todo el embarazo pensando que algo estaba mal, y ya de paso se analizaron más cosas, da mucho miedo la prueba, cógete una semana de baja si estás trabajando, habla antes con tu médica de cabecera,para que estés lo mas tranquila posible después de la prueba, ese dia y el siguiente mucho reposo, no hagas nada, solo sofa y cama.
    Espero que todo salga bien, un abrazo.

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    Mamidetres
    Invitado


    Mamidetres on #1257543

    Hola. Siento mucho lo que debes estar pasando.

    Imagino que te salió está alteración porque del catálogo de TPNI, te hiciste el más amplio que mira todas las delecciones etc, yo le di muchas vueltas a qué test hacerme y al final tomé la decisión de hacer solamente el que mira las 3 trisomías para las que hay una sensibilidad y valor predictivo positivo de casi el 100% porque el resto de pruebas no tienen estas características y a veces dan falsos positivos o no significan que luego vayan a tener alteraciones graves.

    Imagino que habrás investigado un montón después de los resultados y serás consciente de todo esto y puede haberte dejado algo más tranquila.

    La mejor forma para decidir si quieres o no hacerte la amnio es preguntarte que decisión vas a tomar en caso de que de positivo. Si la respuesta es seguir adelante con el embarazo, no te la hagas. Si la respuesta es interrumpir el embarazo, si deberías hacértela porque cuanto antes lo sepas creo que será todo más rápido de gestionar.

    La probabilidad de que tenga esa trisomía es baja pero más baja es que tengas complicaciones con la prueba, aunque no sea 0.

    Mucho ánimo, lo que decidas estará bien si tú estás bien.

    Un abrazo.

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    Inanna
    Invitado


    Inanna on #1257549

    Siento mucho lo que te ha pasado. ¿Qué posibilidad hay de un falso resultado alto en esa trisomía? Es decir, haciendo otro TPNI se puede confirmar o descartar antes de pasar a la amnio?
    Como te han dicho, la respuesta dependerá de si vais a abortar o no si viene con esa malformación.
    Como también te han dicho, lo que decidáis estará bien hecho. Mucho mucho ánimo y un abrazo enorme.

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    Sol
    Invitado


    Sol on #1257583

    Hola,lo primero siento muchísimo por lo que estás pasando,si te sirve de algo te voy a contar mi experiencia con el Tpni,lo primero de lo que depende el resultado es de la fraccion de ADN fetal que detecta el análisis,el mínimo es un 5% para que el resultado sea válido,a mayor porcentaje mayor fiabilidad.Lo segundo si tú tienes alguna alteración genética(aunque no la conozcas) también pueda dar falsos positivos como fue mi caso que tengo una selección(falta de un trozo de cromosoma) en 21,por lo que salió alto riesgo en trisomía 21,porque aún avisando previamente al laboratorio de esa alteración no la tuvieron en cuenta y salió alterado el resultado del Tpni en la SS.ss,yo decidí no hacer pruebas invasivas por consejo de mi ginecólogo privado,la niña por desgracia la perdimos en la semana 39+6 y fue muerte súbita,no había nada genético ni nada ,el día anterior en revisión y monitores estaba perfecto todo.La biopsia corial depende de como la hagan(vaginal o abdominal) y la situación de la placenta varía el riesgo,cosa que nadie te explica y me explico mi ginecólogo privado,la amniocentesis es algo más seguro que la biopsia,mi consejo es que habléis en pareja las decisiones a tomar y os asesoréis con un buen profesional y si es necesario una tercera opinión buscadla,mucho ánimo

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    Agl
    Invitado


    Agl on #1257719

    Hola, siento que estés pasando por esa incertidumbre.
    Me pasó con mi primer bebé, alto riesgo de trisomía 21 en el cribado.
    Me hice el test genético, y en tres ocasiones no devolvió resultado, lo que fue una suma de estrés a todo.
    Finalmente en la SS me hicieron una amniocentesis, yo tenía claro que haría enncaso de salir positivo, eso es lo primero que tienes que saber, si tienes intención de seguir pase lo que pase, no hagas nada más.
    Si te sirve, yo tenía mucho respeto a la prueba, me imaginaba incluso en un quirófano, y nada que ver
    Fue en la consulta de la ginecóloga, con su ecografo, ella sola….un pinchazo, liquido y fuera, el riesgo es muy bajo. Si no quieres seguir con una gran incertidumbre, haztela y ojalá todo vaya bien.
    Ánimo!

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