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Hola buenas tardes y Felices Fiestas.
Me llamo Carolina,soy de Huelva y tengo 40 años.
Os escribo esperanzada en que me podáis ayudar de algún modo.
Soy madre de dos mellizas de 9 años, Carolina y Minerva se llaman,Carol nació primero y Mine dos minutos después que su hermana.
Con Carol todo fue normal pero con Mine, conforme pasaban los años, observaba que las cosas no iban cómo debían ir en su desarrollo. La llevaba a terapia, a psicólogos y todos me decían que algo no iba bien en su desarrollo pero no tenían claro qué diagnóstico dar.
Así que cuando cumplió 8 años pedí cita con la Neuróloga del Hospital Público de Huelva para solicitarle un estudio genético para descartar que todo estuviera bien. Al principio se negó pero supongo que esta insistencia de madre hizo que acabara aceptando y se le hizo un estudio de los cromosomas dónde el resultado fue sorprendente y no a la vez,porque yo siempre he sabido que algo en Mine no estaba bien. Los resultados del Estudio fueron que mi pequeña tiene dos cromosomas dañados, el número 6 y el número 9. Ha mezclado los dos cromosomas y además el cromosoma 9 está invertido.
Ante este resultado y desde Andalucía,me dijeron que aquí no se puede hacer más nada,que ellos no pueden llegar a más y hacer un estudio en profundidad y averiguar qué enfermedad rara tiene mi niña y poder darle un diagnóstico que tanto la beneficiaría.
Me explicaron que si fuera a Barcelona con el caso de mi pequeña,al hospital Vall d’hebron que allí hay una unidad especializada en genética y enfermedades raras de España,podríamos saber qué enfermedad tiene mi hija.
Les escribí hace un mes un correo electrónico al hospital Vall d’hebron explicándoles lo que me pasa con mi hija y podiendo que lleven su caso allí pero no me han contestado.
Y como os sigo desde hace años,se me ocurrió la idea de que quizás podríais conocer a alguien que pudiera ayudar a mi hija en Barcelona o publicar el caso de mi pequeña por si me pueden ayudar.
Mine es un cielo de niña,ella habla poco aún no lee ni escribe ni sabe restar ni sumar,pero seguimos trabajando cómo podemos con ella porque al no saber qué enfermedad tiene exactamente,se trabaja con ella con una mezcla de terapias sin saber qué enfoque exacto tomar y eso es desesperante.
Gracias por vuestra atención.
**Si alguien se quiere poner en contacto con la autora que avise por aquí que le enviamos su teléfono.