¡Hola! Se que hace mucho que escribiste en este foro y es probable que no leas mi mensaje, pero te escribo porque estoy en una situación exactamente igual que la tuya y me he identificado mucho con tu mensaje. En el triple screening de la semana 12 nos dieron una TN de 5,59mm con riesgos altísimos para trisomías 13, 18 y 21. Nos mandaron directamente a biopsia corial. Como no podíamos aguantar la incertidumbre porque la biopsia la teníamos una semana después nos hicimos un TPNI y el resultado fue normal, sin ninguna alteración detectada. Estamos a la espera de los resultados de la biopsia, esta semana nos dan la primera parte, la PCR, y en 15 días el resultado del array. Ya tenemos cogida cita con un cardiólogo pediátrico para que vaya evaluando el corazón, y queremos pedir una secuenciación de exoma completo, que no tenemos claro si pedirán en la Seguridad Social. Si no lo piden, tenemos clarísimo que queremos hacerlo, y evaluar también el síndrome de Noonan, así que en ese caso, si no lo piden, valoramos hacer una amniocentesis por lo privado para poder pedir y pagar las pruebas nosotros. También venimos de FIV y está siendo durísimo. Como tus mensajes son de 2023, quería preguntarte si al final todo os fue bien, si el niño nació sano, que espero que sí, y si está cumpliendo los hitos de desarrollo con normalidad. Muchísimas gracias de antemano tanto a ti como a cualquier otra persona que nos pueda escribir si ha pasado también por una situación similar. Un saludo.
