Sinceramente, no te puedo ayudar con tu consulta, no quiero meter la pata. Sólo te mando un abrazo muy fuerte porque me puedo imaginar lo mal que lo estáis pasando con la incertidumbre de la espera.

A mí me dio un riesgo de 1/7 de síndrome de Down en la ecografía del primer trimestre y me hicieron la biopsia al día siguiente. No pudieron acceder y tuve que esperar a una amniocentesis en la semana 16.

Era casi un mes de de angustia y no quise esperar tanto, así que fui a hacerme el test de ADN fetal por lo privado. Dio probabilidad muy baja y me quedé más tranquila. Aún así me hice la amniocentesis en la s16, por si acaso, y dio negativo.

Sí que es verdad que en mi caso la ecografía parecía correcta y había hueso nasal, pero alguna hormona en los análisis de sangre junto con mi edad (38) dio una probabilidad muy alta de trisomía 21. Ahora estoy ya de 36 semanas y después del susto del principio parece que todo va bien.

Ojalá todo salga bien y no sea nada, cuéntanos cómo te habido cuando te den los resultados. Mucho ánimo.

Hola APR! Te dijeron cuánto tenía de mm?
Es que intento aferrarme a lo que sea,he leído en otros sitios que tenían 4 o así y salió negativo,pero como yo tengo 7 …
Jope qué mal lo tuviste que pasar sin anestesia!
No sabía qué era el síndrome de Noonan,lo acabo de buscar,eso lo intuyen en eco entonces o en sangre? Seguro que todo sale bien ya verás,y electrocardiograma y todo perfecto!
Muchísimas gracias por contestar,un abrazo fuerte!!

Hola, si, en la seguridad social media 5.77 y en la privada 4.9, siempre ponen la medida más alta q encuentran, lo del hueso te lo dijeron en los dos sitios? Yo estuve leyendo y había casos q se les desarrollaba después, te iba a recomendar q no busques información pero la vas a buscar igual, xq no podemos quitarnoslo de la cabeza, cada caso es único y lo importante es q os hagan todas las pruebas bien.
El noonan a nosotros nos lo nombraron y además casualidades de la vida, a la amiga de una amiga mía le pasó, pliegue alto, todo normal, y era eso, abortó xq se lo dijeron a tiempo, entonces claro, teníamos como el runrún ahí de descartarlo si o si, aunq el cardiologo pediátrico nos dijo q solía cursar con algo raro en los pulmones y el corazón ya desde feto, y todos los médicos nos han dicho q es muy poco probable, esperemos q tengan razón.
En tu caso imagino q en unos días te dirán trisomias 21, 13 y 18, si esas están bien mientras esperas el cariotipo completo te recomiendo hacer una eco precoz y la ecocardiografia, imagino q te lo dirán en el hospital, pero por si acaso, así vas viendo si ya se ve el hueso y el estado del corazoncito, sinceramente es muy duro esto, nosotros hemos estado destruido, pues es nuestro 3 embarazo, han sido todos por fiv y los 2 primeros aborte de forma natural a las pocas semanas, entonces pasar el riesgo de aborto y q pase esto… Es horrible, muchísimo ánimo, y mucha fuerza a ese bebé!

Uff, primero de todo te mando un abrazo muy fuerte porque si ya pasas ciertos nervios en un embarazo cuando todo va bien, no quiero ni pensar lo que estás pasando ahora… Los comentarios que recibas aqui van a depender mucho de experiencias personales muy variadas, pero con ninguna validez estadística, esta bien que busques esperanza, pero personalmente te recomiendo que te hagas todas las pruebas posibles y que decidas en función de la información médica que te ofrezcan, quizá es mi opinión porque los casos de mi alrededor que tuvieron el pliegue nucal grande fueron bebés con discapacidad, un síndrome de noonan y una microcefalia con alguna malformación más y en este segundo caso el impacto ha sido terrible para esa familia, en parte porque los médicos no les informaron claramente de los riesgos.

Así que todas las pruebas del mundo y luego decidir acorde a vuestros valores y capacidades, hay personas que siguen adelante y son muy felices, nosotros, teniendo este caso tan cercano teníamos claro que no lo tendríamos, con mucha pena, pero no lo tendríamos. Y creo que ninguna de las dos opciones te hace mejor o peor persona.

Un abrazo y mucha fuerza