Pliegue nucal elevado

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  • Shimae
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    Shimae on #861854

    Hola buenos días,escribo esto por si me podéis ayudar un poquito, aunque sea sólo un poco.
    Es la primera que me animo a escribir y me gustaría que alguien contara si hay tenido experiencias similares.
    El miércoles tuve la ecografía de la semana 12 en el privado,y yo estaba ilusionadísima, estábamos esperando ver juntos ese momento,y de repente dice la ginecóloga que hay problemillas.
    Resulta que el pliegue nucal está elevado,y aparentemente no se aprecia hueso nasal,nos contó que eso es compatible con la trisomía 21,pero que no descartaba otro síndrome o incluso malformación.
    Nos recomendó ir de urgencias al hospital,y fuimos al público.
    Me repitieron ecografía,y efectivamente se veía ampliado,me dijeron lo mismo y añadieron que incluso podía ser una cardiopatía.

    Me dijeron que una de las formas de comprobar qué era, era someterme a una prueba invasiva, me dijeron biopsia corial,es muy similar a la amnioce, pero se extrae de la placenta.
    Me la hice el jueves, al día siguiente, después de volverme a repetir ecografía, dijeron que el pliegue nucal era de 7 mm cuando lo normal 2 con algo o 3,a partir de 3.5 mm se considera elevado.
    Me hicieron la biopsia corial (con anestesia local) aún así muy molesto,el equipo fue súper agradable y humano, gracias infinitas por tratarme así.
    La semana que viene tengo los resultados,pero me gustaría saber si alguien también le dijeron eso y luego la biopsia corial salió bien,por favor.
    Muchas gracias y perdón por el tostón


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    AliAliOh
    Invitado


    AliAliOh on #861874

    Sinceramente, no te puedo ayudar con tu consulta, no quiero meter la pata. Sólo te mando un abrazo muy fuerte porque me puedo imaginar lo mal que lo estáis pasando con la incertidumbre de la espera.

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    Apr
    Invitado


    Apr on #861876

    Hola! He pasado por casi lo mismo, en nuestro caso el pliegue estaba elevado pero si había hueso nasal, aunq al hacer el cálculo del triple screening nos dijeron q venía mal seguro (95%) nosotros teníamos hecho un test prenatal no invasivo q era normal, pero aún así hicimos biopsia corial, en mi caso la hicieron por la tripa, pinchazo, sin anestesia ni nada y fue más incómodo q doloroso en si, a la semana nos dieron los primeros resultados, no tenía trisomia 21,18, 13 ni sexuales, antes de ayer nos dieron el cariotipo y los arrays q eran normales tb, y nos falta por saber si tiene síndrome de noonan q lo hemos pedido expresamente xq en el privado nos lo dijeron, aunq realmente no creen q lo tenga, también hicimos una ecocardiografia en el privado con un cardiologo pediátrico para descartar problemas de corazón (fue la mejor visita xq nos explicó muchísimas cosas) y ahora nos falta tb la eco 20 para comprobar si todo sigue en orden, nada de lo q te diga te va a calmar, cada caso es único y vas a pasar unas semanas de mierda esperando resultados, nosotros estamos un poco mejor ahora pero aún nos queda esperar otro poco, si q te recomiendo ayuda psicológica, y q cuando vayas a consulta preguntes todo, q muchas veces no nos explican las cosas y acabamos buscando información por nuestra cuenta y nos liamos más, muchísimo ánimo, espero q no sea nada y todo quede en un susto. Te mando un abrazo enorme, pues se lo mal q lo estás pasando

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    Tina
    Invitado


    Tina on #861878

    A mí me dio un riesgo de 1/7 de síndrome de Down en la ecografía del primer trimestre y me hicieron la biopsia al día siguiente. No pudieron acceder y tuve que esperar a una amniocentesis en la semana 16.

    Era casi un mes de de angustia y no quise esperar tanto, así que fui a hacerme el test de ADN fetal por lo privado. Dio probabilidad muy baja y me quedé más tranquila. Aún así me hice la amniocentesis en la s16, por si acaso, y dio negativo.

    Sí que es verdad que en mi caso la ecografía parecía correcta y había hueso nasal, pero alguna hormona en los análisis de sangre junto con mi edad (38) dio una probabilidad muy alta de trisomía 21. Ahora estoy ya de 36 semanas y después del susto del principio parece que todo va bien.

    Ojalá todo salga bien y no sea nada, cuéntanos cómo te habido cuando te den los resultados. Mucho ánimo.

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    Shimae
    Invitado


    Shimae on #861883

    Muchas gracias Aliali,por los ánimos,a ver qué nos dicen,intento no pensar demasiado,un abrazo

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    Shimae
    Invitado


    Shimae on #861884

    Hola APR! Te dijeron cuánto tenía de mm?
    Es que intento aferrarme a lo que sea,he leído en otros sitios que tenían 4 o así y salió negativo,pero como yo tengo 7 …
    Jope qué mal lo tuviste que pasar sin anestesia!
    No sabía qué era el síndrome de Noonan,lo acabo de buscar,eso lo intuyen en eco entonces o en sangre? Seguro que todo sale bien ya verás,y electrocardiograma y todo perfecto!
    Muchísimas gracias por contestar,un abrazo fuerte!!

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    Shimae
    Invitado


    Shimae on #861885

    Hola Tina buenas tardes!
    Jope,con lo mal que se pasa y te tuvieron que hacer dos pruebas similares casi seguido!
    Pero me alegro muchísimo que saliera todo bien!
    Sí había leído que a veces la edad está relacionado, pero no te preocupes,mi madre me tuvo con 36 y a mi hermana 39,me alegro mucho que haya salido bien los resultados!
    En mi analítica de sangre no sé qué saldrá porque justo me lo hicieron ese día por la mañana pero antes de la eco.
    Yo tengo 29 años, realmente no sé hasta qué punto influye la edad…
    El test que te hiciste por el privado es el que miran a ti y a la pareja o sólo a ti?
    Un abrazo!!!

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    Apr
    Invitado


    Apr on #861897

    Hola, si, en la seguridad social media 5.77 y en la privada 4.9, siempre ponen la medida más alta q encuentran, lo del hueso te lo dijeron en los dos sitios? Yo estuve leyendo y había casos q se les desarrollaba después, te iba a recomendar q no busques información pero la vas a buscar igual, xq no podemos quitarnoslo de la cabeza, cada caso es único y lo importante es q os hagan todas las pruebas bien.
    El noonan a nosotros nos lo nombraron y además casualidades de la vida, a la amiga de una amiga mía le pasó, pliegue alto, todo normal, y era eso, abortó xq se lo dijeron a tiempo, entonces claro, teníamos como el runrún ahí de descartarlo si o si, aunq el cardiologo pediátrico nos dijo q solía cursar con algo raro en los pulmones y el corazón ya desde feto, y todos los médicos nos han dicho q es muy poco probable, esperemos q tengan razón.
    En tu caso imagino q en unos días te dirán trisomias 21, 13 y 18, si esas están bien mientras esperas el cariotipo completo te recomiendo hacer una eco precoz y la ecocardiografia, imagino q te lo dirán en el hospital, pero por si acaso, así vas viendo si ya se ve el hueso y el estado del corazoncito, sinceramente es muy duro esto, nosotros hemos estado destruido, pues es nuestro 3 embarazo, han sido todos por fiv y los 2 primeros aborte de forma natural a las pocas semanas, entonces pasar el riesgo de aborto y q pase esto… Es horrible, muchísimo ánimo, y mucha fuerza a ese bebé!

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    Tina
    Invitado


    Tina on #861902

    El test de ADN fetal es una muestra de sangre que le sacan a la madre, y en esa muestra está también el ADN del bebé. Te dicen en un porcentaje muy alto si viene con malformación. La única prueba que te lo asegura al 100% es la biopsia/amniocentesis, pero el margen de error es muy muy bajo y a mí me dejó mucho más tranquila. Eso sí, por lo menos en mi comunidad no lo cubre la Seguridad Social y es un poco caro.

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    Ñani
    Invitado


    Ñani on #861952

    Uff, primero de todo te mando un abrazo muy fuerte porque si ya pasas ciertos nervios en un embarazo cuando todo va bien, no quiero ni pensar lo que estás pasando ahora… Los comentarios que recibas aqui van a depender mucho de experiencias personales muy variadas, pero con ninguna validez estadística, esta bien que busques esperanza, pero personalmente te recomiendo que te hagas todas las pruebas posibles y que decidas en función de la información médica que te ofrezcan, quizá es mi opinión porque los casos de mi alrededor que tuvieron el pliegue nucal grande fueron bebés con discapacidad, un síndrome de noonan y una microcefalia con alguna malformación más y en este segundo caso el impacto ha sido terrible para esa familia, en parte porque los médicos no les informaron claramente de los riesgos.

    Así que todas las pruebas del mundo y luego decidir acorde a vuestros valores y capacidades, hay personas que siguen adelante y son muy felices, nosotros, teniendo este caso tan cercano teníamos claro que no lo tendríamos, con mucha pena, pero no lo tendríamos. Y creo que ninguna de las dos opciones te hace mejor o peor persona.

    Un abrazo y mucha fuerza

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    WIT
    Invitado


    WIT on #861959

    Hola,

    En mi caso fue todo lo contrario en la ecografía el bebé estaba perfecto, pliegue nucal dentro del rango normal y hueso nasal. Con el análisis de hormonas se quedó en una probabilidad de 1/107 para trisomía 21 y fue positivo tanto en test prenatal como en amniocentesis.
    Realmente si miras la precisión del triple screening no es muy alta y la probabilidad de falso negativo también es alta.
    Espero que tengas suerte y vaya todo bien. Mucha fuerza y un abrazo.

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    Ballerina
    Invitado


    Ballerina on #861976

    Mucho ánimo|

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    azul
    Invitado


    azul on #862092

    Hola,
    Lo primero, te mando un abrazo enorme <3

    Yo también me acabo de hacer por la privada el test de cribado prenatal no invasivo del que te hablaba una compañera (es sólo un análisis de sangre).Al final, salvo la prueba invasiva, que es diagnóstica, todo lo demás es hablar de probabilidades…
    La edad es un factor fundamental y tu no tienes ni 30 años :)
    Ojalá se quede todo en un susto. Mucha fuerza, bonita :***

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    Garazi
    Invitado


    Garazi on #863245

    Buenos días,
    Yo pasé por algo así el año pasado. Iba igual que tú a la ecografía de la semana 12 y si ni recuerdo mal la mía tenía pliegue nucal 5 creo que era. Me dijeron lo de la trisomía21 y que podría tener cardiopatía. Me hice la amniocentesis,la verdad que no tuve nada de molestia y me encontré genial. Me dieron el resultado rápido a los 4 días que son las 3 principales trisomías,21,8 y 13 creo que son. Me dio negativo. Y a la semana en informe de que las 46 trisomías creo que son dieron negativo. Sinceramente espero que te de todo negativo pero entiendo lo que puedes estar pasando. La semana más larga que he podido tener pero seguro que el resultado es bueno ya verás. Espero nos cuentes que ha salido negativo. Un abrazo virtual enorme y mucha fuerza

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    Kalima
    Invitado


    Kalima on #863272

    Cuidado con el tema de las posibilidades, porque a veces parecen bajas pero no lo son, me explico, mi prima siguió adelante con el embarazo porque le dijeron que tenía una posibilidad entre 120 de que fuera síndrome de down, siguió adelante porque les pareció una posibilidad baja, al final tenía síndrome de down, y yo pensé, jo, que mala suerte con las pocas posibilidades que tenían, hasta que me quede embarazada y me dijeron que mi bebé tenía una posibilidad entre 20.000, veinte mil! Así que viéndolo con perspectiva en realidad las probabilidades que tenía mi prima de que el bebé tuviera algo eran altísimas, pero no les informaron bien, menos mal que el peque es muy independiente y están contentos, pero ojo al tomar la decisión.

    Un abrazo enorme, espero que todo vaya bien

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